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Santé

Un nourrisson souffre d’une maladie génétique rare qui ne touche que 30 personnes dans le monde

Par Emily Joshu, journaliste santé pour Dailymail.Com

17h14 le 7 février 2024, mis à jour à 18h55 le 7 février 2024



Une petite fille du Missouri est née avec une maladie génétique qui touche seulement 30 personnes dans le monde – la laissant sans yeux.

Taylor Ice était ravie lorsqu’elle est tombée enceinte l’année dernière après plus d’un an de lutte contre la fertilité.

Tout au long de sa grossesse, les médecins ont dit à Mme Ice et à son mari Robert que leur petite fille était en parfaite santé.

Cependant, lorsque Wrenley est née le 6 novembre 2023, ses parents ont réalisé que quelque chose n’allait pas.

« J’ai remarqué qu’elle n’ouvrait pas les yeux, alors j’ai demandé à l’infirmière », a déclaré Mme Ice à la chaîne d’information locale KFVS 12.

« Elle m’a dit : « Eh bien, dans l’utérus, il fait sombre, donc normalement, ils n’ouvrent pas les yeux tout de suite. »‘

Cependant, Wrenley n’a jamais ouvert les yeux.

Robert et Taylor Ice ont été stupéfaits lorsque leur fille, Wrenley, est née sans yeux
Wrenley souffre d’une haploinsuffisance du gène PRR-12, ce qui a empêché ses yeux de se développer dans l’utérus.

« Le pédiatre examine le bébé, et il s’arrête avec son examen, il nous regarde et dit : « Votre fille n’a pas d’yeux », a déclaré Mme Ice.

« Je l’ai juste regardé et j’ai dit : « Tu veux dire qu’ils sont petits ? » Il répond : « Non, ils ne sont pas là. »‘

« J’ai juste fondu en larmes parce que je ne pouvais tout simplement pas comprendre pleinement ce que cela signifiait à l’époque. »

Même si Mme Ice venait d’accoucher par césarienne, la famille a parcouru le même jour 150 miles jusqu’à l’hôpital pour enfants de St Louis, où elle a passé neuf jours à chercher des réponses.

M. Ice a déclaré: « C’était, pour moi, déroutant car un diagnostic conduisait à un autre diagnostic, qui se trouvait en fait à l’intérieur de ce diagnostic. »

«C’était tout autant de choses à assimiler en même temps. Donc, à chaque fois, nous recevions un nouveau diagnostic, et nous faisions simplement des recherches.

Finalement, les médecins ont déterminé que Wrenley était née avec une anophtalmie, une maladie qui l’empêchait de développer du tissu oculaire ou un nerf optique, qui traite les informations visuelles dans le cerveau.

Elle ne produit pas non plus de cortisol, une hormone du stress produite par les glandes surrénales.

Tout cela lui a fait fermer les yeux.

«Je ne pouvais pas croire que quelque chose comme ça nous soit arrivé», a déclaré Mme Ice.

Le jour même où Mme Ice a donné naissance à Wrenley, la famille a parcouru 150 miles jusqu’à l’hôpital pour enfants de St Louis, où elle a passé neuf jours à chercher des réponses.
Plus tard cette semaine, Wrenley subira une intervention chirurgicale pour desceller ses paupières et mettre des prothèses là où se trouveraient ses yeux pour aider la structure de son visage à se développer normalement.

Les tests génétiques ont montré que Wrenley souffrait d’une maladie connue sous le nom d’haploinsuffisance du gène PRR-12, ce qui empêchait ses yeux de se développer dans l’utérus.

Les experts estiment que seulement 30 cas ont été signalés dans le monde. « Nous avions plus de chances de gagner le Powerball », a déclaré Mme Ice.

Le Dr Nate Jensen, généticien à l’hôpital pour enfants de St Louis, a déclaré à KFVS 12 : « Il s’agit d’une maladie incroyablement rare. »

«Il existe un large éventail de façons dont les patients en sont affectés. Certains patients présentant le même changement génétique ont un œil affecté. [The eye] pourrait être totalement absent, comme dans le cas de Wrenley, ou il pourrait simplement être plus petit.

LIRE LA SUITE : Un bébé de 1 an, né sans yeux, subit des traitements d’étirement de l’orbite afin de pouvoir se faire implanter des prothèses.

Un bébé de Caroline du Nord né sans yeux subit une opération d’étirement de l’orbite afin de pouvoir obtenir des prothèses.

« Dans ce cas, les deux yeux sont touchés et les deux sont complètement absents. »

Le Dr Jensen a déclaré que même si la recherche sur le PRR-12 est extrêmement limitée, elle pourrait entraîner des retards intellectuels et développementaux.

Même si la grossesse de Mme Ice était normale, les parents pourraient avoir transmis des mutations génétiques sans le savoir.

Le Dr Jensen estime qu’il y a 50 % de chances que Wrenley transmette la maladie à ses futurs enfants.

Les experts ne savent pas exactement ce qui cause les anomalies du gène PRR-12, même s’ils pensent que rien de ce que la famille Ice aurait pu faire n’aurait pu l’empêcher.

« Il n’y a rien que la mère ou le père de Wrenley ait fait pour provoquer cela », a déclaré le Dr Jensen. « Rien non plus n’aurait pu faire pour empêcher cela – c’est totalement aléatoire. »

Aucun traitement ne peut ramener les yeux, les médecins se concentrant plutôt sur la fourniture de prothèses aux bébés pour les aider à vivre une vie relativement normale.

La famille a lancé un GoFundMe pour couvrir les 300 milles aller-retour entre leur domicile à Poplar Bluff et l’hôpital de St Louis, ainsi que les frais médicaux à mesure que Wrenley grandit.

Plus tard cette semaine, Wrenley subira une intervention chirurgicale pour desceller ses paupières et mettre des prothèses là où se trouveraient ses yeux pour aider sa structure faciale à se développer normalement.

« C’est un peu comme si le monde entier était entre vos mains », a déclaré M. Ice. « À long terme, je pense que c’est nous qui avons été choisis pour l’aider tout au long de son parcours et que nous apprendrions également d’elle. »

La famille se concentre désormais sur l’aide à Wrenley pour naviguer dans le monde sans sa vision. Chaque nuit, elle dort cachée dans l’une des chemises de ses parents pour s’habituer à leur odeur.

« Eh bien, tout le monde, ils apprennent par la vision – ils apprennent en voyant les choses – donc avec elle, elle va devoir apprendre à ressentir son environnement et à sentir son environnement, a déclaré Mme Ice.

« Il est difficile pour nous de visualiser ce que serait la vie si nous ne pouvions pas voir. Si quelqu’un me prenait la vue, je serais dévasté.

« Mais pour elle, c’est juste sa normalité. »

Qu’est-ce que l’anophtalmie ?

L’anophtalmie signifie une absence de l’œil.

Un enfant peut naître avec un ou les deux yeux manquants dans l’orbite.

Cette maladie rare se développe pendant la grossesse et peut être associée à d’autres malformations congénitales.

La maladie peut être causée par des mutations génétiques et des chromosomes anormaux.

Les chercheurs pensent également que des facteurs environnementaux, tels que l’exposition aux rayons X, aux produits chimiques, aux médicaments, aux pesticides, aux toxines, aux radiations ou aux virus, augmentent le risque d’anophtalmie, mais les recherches ne sont pas concluantes.

Malheureusement, aucun traitement ne permettra de restaurer la vision chez les enfants atteints d’anophtalmie.

Les enfants devront subir des visites répétées à l’hôpital et beaucoup portent des prothèses oculaires pour garantir la bonne croissance des os et des tissus mous autour de l’orbite et pour améliorer leur apparence.

Source : La Société des Enfants Micro et Anophtalmiques

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